Merkmal

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

Auch genannt: Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Körpersystem: Abnormality of the ear

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24 Gene mit Absent earlobe verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent earlobe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Immer	In 1 Erkrankung
ZNF407zinc finger protein 407	Immer	In 1 Erkrankung
ATRATR checkpoint kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ATRIPATR interacting protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CENPEcentromere protein E	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CEP152centrosomal protein 152	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CEP295centrosomal protein 295	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CEP63centrosomal protein 63	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
HMX1H6 family homeobox 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NINninein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NUP85nucleoporin 85	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PCNTpericentrin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PLK4polo like kinase 4	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TRAIPTRAF interacting protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Absent/small ear lobes

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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