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Merkmal

Eyelids stay open

Klinische Bezeichnung: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Zusammenfassung

Auch genannt
Inability to close the eyelids
Körpersystem
Abnormality of head or neck

23 Gene mit Eyelids stay open verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Eyelids stay open auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CDH1cadherin 1ImmerIn 1 Erkrankung
DLX4distal-less homeobox 4ImmerIn 1 Erkrankung
HOXB1homeobox B1ImmerIn 1 Erkrankung
IKZF2IKAROS family zinc finger 2ImmerIn 1 Erkrankung
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorImmerIn 1 Erkrankung
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CTNND1catenin delta 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRR12proline rich 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KDM6Alysine demethylase 6AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KMT2Dlysine methyltransferase 2DManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NGLY1N-glycanase 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the eyelid

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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