Gen
PCCB
propionyl-CoA carboxylase subunit beta
- HGNC 8654(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114054(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5096(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 136.250.340–136.330.169 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 79,8 kb
- Protein
- 539 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000251654.9NM_000532.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PCCB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi
- PropionsyreacidæmiAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PCCA eller PCCB, som kan give metaboliske kriser med højt ammoniak samt hjerte- og udviklingskomplikationer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at få proteinbegrænset kost, carnitin og nødbehandlingsplaner samt overvågning for hjertekomplikationer.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PCCB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 79,8 kb; 1.620 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PCCB
229
positioner i PCCB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,8 kb af PCCB, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til PCCB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCCB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Increased level of hippuric acid in urine
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Organic aciduria
- Propionyl-CoA carboxylase deficiency
- Dehydration
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PCCB-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pccb
Dante Labs. PCCB-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pccb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger