Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 441,3 kb
Protein
728 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi

    • PropionsyreacidæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PCCA eller PCCB, som kan give metaboliske kriser med højt ammoniak samt hjerte- og udviklingskomplikationer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få proteinbegrænset kost, carnitin og nødbehandlingsplaner samt overvågning for hjertekomplikationer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PCCA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved PCCA. PCCA og 5 gener i nærheden på kromosom 13, fra 99.647.750 til 100.971.778.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, fremadrettet-strengCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, omvendt-strengZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, fremadrettet-strengZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, fremadrettet-strengPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, omvendt-strengGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, omvendt-strengTMTC4Diagram af PCCA: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 100.089.093–100.089.225, 133 baserExon 2: 100.102.883–100.102.960, 78 baserExon 3: 100.111.841–100.111.888, 48 baserExon 4: 100.111.993–100.112.061, 69 baserExon 5: 100.154.979–100.155.092, 114 baserExon 6: 100.157.287–100.157.340, 54 baserExon 7: 100.209.332–100.209.463, 132 baserExon 8: 100.235.842–100.235.878, 37 baserExon 9: 100.257.595–100.257.673, 79 baserExon 10: 100.262.729–100.262.831, 103 baserExon 11: 100.268.689–100.268.783, 95 baserExon 12: 100.273.196–100.273.346, 151 baserExon 13: 100.301.460–100.301.603, 144 baserExon 14: 100.302.924–100.302.998, 75 baserExon 15: 100.307.192–100.307.260, 69 baserExon 16: 100.309.833–100.309.908, 76 baserExon 17: 100.330.561–100.330.671, 111 baserExon 18: 100.340.157–100.340.259, 103 baserExon 19: 100.368.472–100.368.574, 103 baserExon 20: 100.425.633–100.425.731, 99 baserExon 21: 100.449.252–100.449.305, 54 baserExon 22: 100.515.427–100.515.567, 141 baserExon 23: 100.527.675–100.527.752, 78 baserExon 24: 100.530.098–100.530.435, 338 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 441,3 kb; 2.187 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCCA

259

positioner i PCCA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 441,3 kb af PCCA, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCCA-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcca

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test