Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89.093.852–89.156.233 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 62,4 kb
Protein
576 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi

    • MethylmalonsyreacidæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslægtede gener for cobalaminbearbejdning, som kan give opkastning, dårlig fødeindtagelse, metaboliske kriser, udviklingsproblemer og nyresygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få specialiseret kostbehandling, carnitin, vitamin B12 ved de former, der responderer på det, og en nødplan, hvilket reducerer risikoen for kriser.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ACSF3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved ACSF3. ACSF3 og 23 gener i nærheden på kromosom 16, fra 88.625.043 til 89.625.042.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88.570.388–88.631.966, fremadrettet-strengIL17C: 88.638.571–88.640.468, fremadrettet-strengIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, omvendt-strengCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, omvendt-strengMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, omvendt-strengSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, omvendt-strengRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, fremadrettet-strengCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, omvendt-strengPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, fremadrettet-strengCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, omvendt-strengAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, omvendt-strengGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, fremadrettet-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, omvendt-strengPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, omvendt-strengCBFA2T3ACSF3: 89.093.852–89.156.233, fremadrettet-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, fremadrettet-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omvendt-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, fremadrettet-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omvendt-strengANKRD11: 89.317.046–89.418.292, omvendt-strengSPG7: 89.490.719–89.557.768, fremadrettet-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, fremadrettet-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, fremadrettet-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, fremadrettet-strengDPEP1Diagram af ACSF3: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 3: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 89.093.852–89.093.996, 145 baserExon 2: 89.098.591–89.098.763, 173 baserExon 3: 89.100.662–89.101.347, 686 baserExon 4: 89.102.604–89.102.759, 156 baserExon 5: 89.112.092–89.112.246, 155 baserExon 6: 89.114.339–89.114.487, 149 baserExon 7: 89.120.801–89.120.913, 113 baserExon 8: 89.133.136–89.133.262, 127 baserExon 9: 89.145.267–89.145.401, 135 baserExon 10: 89.145.938–89.146.049, 112 baserExon 11: 89.154.090–89.156.233, 2.144 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 62,4 kb; 1.731 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACSF3

175

positioner i ACSF3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 62,4 kb af ACSF3, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACSF3-genet: acyl-CoA synthetase family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3-genet: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acsf3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test