Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 190.203.920–190.319.826 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 115,9 kb
Protein
386 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HIBCH opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved HIBCH. HIBCH og 9 gener i nærheden på kromosom 2, fra 189.761.873 til 190.761.872.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, omvendt-strengOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, omvendt-strengORMDL1PMS1: 189.784.062–189.878.385, fremadrettet-strengPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, fremadrettet-strengAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, omvendt-strengMSTNHIBCH: 190.203.920–190.319.826, omvendt-strengHIBCHINPP1: 190.334.673–190.371.665, fremadrettet-strengINPP1MFSD6: 190.407.896–190.509.205, fremadrettet-strengMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, omvendt-strengNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, fremadrettet-strengNAB1Diagram af HIBCH: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 190.203.920–190.205.232, 1.313 baserExon 13: 190.208.880–190.208.913, 34 baserExon 12: 190.212.956–190.213.075, 120 baserExon 11: 190.244.887–190.244.968, 82 baserExon 10: 190.246.154–190.246.212, 59 baserExon 9: 190.249.640–190.249.726, 87 baserExon 8: 190.252.162–190.252.307, 146 baserExon 7: 190.261.156–190.261.234, 79 baserExon 6: 190.287.586–190.287.638, 53 baserExon 5: 190.290.405–190.290.485, 81 baserExon 4: 190.294.546–190.294.630, 85 baserExon 3: 190.296.813–190.296.953, 141 baserExon 2: 190.310.754–190.310.796, 43 baserExon 1: 190.319.716–190.319.826, 111 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 115,9 kb; 1.161 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HIBCH

    35

    positioner i HIBCH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 115,9 kb af HIBCH, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HIBCH-genet: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH-genet: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hibch

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test