Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PAX9

paired box 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.3
Souřadnice
Chromozom 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 17,5 kb
Protein
341 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAX9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u PAX9. PAX9 a 5 genů poblíž na chromozomu 14, od 36 170 611 do 37 170 610.Chromozom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, řetězec zpětnémMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, řetězec zpětnémSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, řetězec zpětnémNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, řetězec zpětnémNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, řetězec dopřednémPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, řetězec zpětnémSLC25A21Schéma PAX9: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 36 661 860–36 662 093, 234 bázíExon 2: 36 662 897–36 663 523, 627 bázíExon 3: 36 666 462–36 666 601, 140 bázíExon 4: 36 676 198–36 679 362, 3 165 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 17,5 kb genu; 1 026 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PAX9

33

pozic v PAX9, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 17,5 kb genu PAX9, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PAX9

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PAX9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX9: paired box 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX9: paired box 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test