Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p22.1
Souřadnice
Chromozom 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 68,7 kb
Protein
1 261 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PARG1
Transkript MANE Select
ENST00000260526.11NM_004815.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • ARHGAP29-related Non-syndromic Orofacial CleftAutozomálně dominantní

      Cleft lip with or without cleft palate, without other syndromic features, caused by variants in the ARHGAP29 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ARHGAP29 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ARHGAP29. ARHGAP29 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 93 703 245 do 94 703 244.Chromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, řetězec zpětnémBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, řetězec zpětnémDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, řetězec zpětnémGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, řetězec zpětnémABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, řetězec zpětnémARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, řetězec dopřednémABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, řetězec zpětnémF3Schéma ARHGAP29: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 23: 94 168 905–94 174 749, 5 845 bázíExon 22: 94 177 612–94 177 720, 109 bázíExon 21: 94 177 852–94 178 167, 316 bázíExon 20: 94 179 725–94 179 957, 233 bázíExon 19: 94 184 151–94 184 288, 138 bázíExon 18: 94 184 872–94 185 060, 189 bázíExon 17: 94 185 342–94 185 481, 140 bázíExon 16: 94 186 499–94 186 597, 99 bázíExon 15: 94 188 837–94 188 941, 105 bázíExon 14: 94 189 216–94 189 352, 137 bázíExon 13: 94 189 926–94 190 083, 158 bázíExon 12: 94 201 720–94 201 857, 138 bázíExon 11: 94 202 544–94 202 732, 189 bázíExon 10: 94 202 918–94 202 998, 81 bázíExon 9: 94 203 100–94 203 210, 111 bázíExon 8: 94 203 930–94 203 994, 65 bázíExon 7: 94 205 061–94 205 198, 138 bázíExon 6: 94 205 635–94 205 683, 49 bázíExon 5: 94 208 832–94 208 904, 73 bázíExon 4: 94 209 254–94 209 350, 97 bázíExon 3: 94 220 258–94 220 392, 135 bázíExon 2: 94 231 407–94 231 643, 237 bázíExon 1: 94 237 415–94 237 584, 170 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 68,7 kb genu; 3 786 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap29

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test