Znak
Limited knee straightening
Klinický název: Limited knee extension
Reduced ability to extend (straighten) the knee joint.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Limited knee straightening, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Limited knee straightening
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limited knee straightening vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Bsyntaxin 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů