Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Absent thumbnail
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent thumbnail vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů