Znak
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Klinický název: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test69 genů spojených s Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACO2aconitase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AQP4aquaporin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCFC1host cell factor C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 29 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PCpyruvate carboxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASET2ribonuclease T2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů