Znak
Focal aware seizure
A type of focal-onset seizure in which awareness is preserved. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Focal aware seizures, Focal seizure with retained awareness, Focal seizure without impairment of awareness, Focal seizure without impairment of consciousness or awareness, Focal seizures without impairment of consciousness or awareness, Partial seizure with retained awareness, Partial seizure without impairment of awareness, Simple partial seizure, Simple partial seizures
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Focal aware seizure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Focal aware seizure
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Focal aware seizure vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR3toll like receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů