Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Exaggerated cupid's bow
More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Exaggerated cupid's bowHP:0002263
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Exaggerated cupid's bow, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test46 genů spojených s Exaggerated cupid's bow
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Exaggerated cupid's bow vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 6 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů