Znak
Abnormal CNS myelination
An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal formation of myelin sheaths
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal CNS myelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test17 genů spojených s Abnormal CNS myelination
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal CNS myelination vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASET2ribonuclease T2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů