Znak
Short 5th finger
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short 5th finger, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test44 genů spojených s Short 5th finger
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short 5th finger vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 3 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 2 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 4 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů