Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Broad columella

Increased width of the columella.

HPO HP:0010761

Shrnutí

Také nazýváno
Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

15 genů spojených s Broad columella

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad columella vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
EXOSC2exosome component 2VždyU 1 onemocnění
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21VždyU 1 onemocnění
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3VždyU 1 onemocnění
GJA1gap junction protein alpha 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ALX4ALX homeobox 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
HDAC4histone deacetylase 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
RDH11retinol dehydrogenase 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
H4C5H4 clustered histone 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1NezaznamenánoU 1 onemocnění
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal columella morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test