Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Underdeveloped left heart

Klinický název: Hypoplastic left ventricle

A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.

HPO HP:0004383

Shrnutí

Také nazýváno
Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
Tělesný systém
Abnormality of the cardiovascular system

52 genů spojených s Underdeveloped left heart

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Underdeveloped left heart vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitVždyU 1 onemocnění
GATA6GATA binding protein 6VždyU 1 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5VždyU 3 onemocnění
PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingVždyU 1 onemocnění
ZIC3Zic family zinc finger 3VždyU 1 onemocnění
GJA1gap junction protein alpha 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CFAP53cilia and flagella associated protein 53Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FOXF1forkhead box F1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KYNUkynureninaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NADSYN1NAD synthetase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
PAHphenylalanine hydroxylaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PLXND1plexin D1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
WASHC5WASH complex subunit 5Často (30–79 %)U 2 onemocnění
WT1WT1 transcription factorČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
CDK8cyclin dependent kinase 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DTNAdystrobrevin alphaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GATA4GATA binding protein 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GNB2G protein subunit beta 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
H3-3BH3.3 histone BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HYAL2hyaluronidase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IFT27intraflagellar transport 27Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STAG2STAG2 cohesin complex componentNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TBX1T-box transcription factor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBX5T-box transcription factor 5Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TMEM218transmembrane protein 218Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
Zobrazit 12 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
TRAF7TNF receptor associated factor 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
COQ4coenzyme Q4Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
GATA5GATA binding protein 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
KDM6Alysine demethylase 6AVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
KMT2Dlysine methyltransferase 2DVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NOTCH1notch receptor 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ROBO4roundabout guidance receptor 4Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SMAD6SMAD family member 6Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31NezaznamenánoU 1 onemocnění
MYRFmyelin regulatory factorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Congenital malformation of the left heartUnderdeveloped cardiac ventricle

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test