Znak
Mitral atresia
A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Mitral valve atresia
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Mitral atresia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Mitral atresia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mitral atresia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů