Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBXO38

F-box protein 38

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 58,9 kb
Protein
1 188 aminokyselin
Další názvy
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
Transkript MANE Select
ENST00000340253.10NM_205836.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je FBXO38 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u FBXO38. FBXO38 a 9 genů poblíž na chromozomu 5, od 147 913 397 do 148 913 396.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, řetězec dopřednémSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, řetězec dopřednémSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, řetězec dopřednémSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, řetězec dopřednémMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, řetězec dopřednémSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, řetězec dopřednémSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, řetězec dopřednémSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, řetězec dopřednémFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, řetězec zpětnémHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, řetězec dopřednémADRB2Schéma FBXO38: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 148 383 958–148 384 039, 82 bázíExon 2: 148 394 714–148 394 904, 191 bázíExon 3: 148 398 999–148 399 132, 134 bázíExon 4: 148 401 982–148 402 145, 164 bázíExon 5: 148 402 348–148 402 513, 166 bázíExon 6: 148 404 685–148 404 822, 138 bázíExon 7: 148 406 257–148 406 394, 138 bázíExon 8: 148 409 124–148 409 217, 94 bázíExon 9: 148 410 635–148 410 765, 131 bázíExon 10: 148 414 136–148 414 306, 171 bázíExon 11: 148 415 928–148 416 070, 143 bázíExon 12: 148 416 994–148 417 204, 211 bázíExon 13: 148 423 998–148 424 117, 120 bázíExon 14: 148 425 522–148 425 701, 180 bázíExon 15: 148 427 213–148 427 947, 735 bázíExon 16: 148 433 424–148 433 524, 101 bázíExon 17: 148 433 635–148 433 737, 103 bázíExon 18: 148 438 332–148 438 498, 167 bázíExon 19: 148 439 647–148 439 792, 146 bázíExon 20: 148 440 424–148 440 527, 104 bázíExon 21: 148 441 124–148 441 237, 114 bázíExon 22: 148 441 969–148 442 836, 868 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 58,9 kb genu; 3 567 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBXO38

2

pozic v genu FBXO38, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 58,9 kb genu FBXO38, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO38: F-box protein 38. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO38: F-box protein 38 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo38

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test