Znak
Softening of the bones
Klinický název: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Softening of the bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Softening of the bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Softening of the bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů