Znak
Weak and soft bones
Klinický název: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rickets.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Weak and soft bones i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test30 genů spojených s Weak and soft bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Weak and soft bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROG3neurogenin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN16claudin 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TJP2tight junction protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů