Gen
CFHR1
complement factor H related 1
- HGNC 4888↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000244414↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3078↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 196.819.731–196.832.189 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 330 amino asit
- Diğer adları
- H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
- Önceki semboller
- HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
- MANE Select transkripti
- ENST00000320493.10NM_002113.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CFHR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CFHR1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CFHR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.
CFHR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CFHR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CFHR1 geni: complement factor H related 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfhr1
Dante Labs. CFHR1 geni: complement factor H related 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfhr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde