İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
Eksonlar
7,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
503 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
P450C11, FHI, CPN1
Önceki semboller
CYP11B
MANE Select transkripti
ENST00000292427.10NM_000497.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Adrenal Hiperplazi

    • Otozomal resesif

      Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroid üretiminde görev alan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan, kalıtsal bir endokrin bozukluktur. Adrenal yetmezlik ve hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişen derecelerde hiper veya hipo androjenizm belirtileriyle karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Glukokortikoid replasmanı (çocuklarda hidrokortizon, yetişkinlerde prednizon/deksametazon); tuz kaybı için mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon); tıbbi tedaviye yanıt vermeyen ağır hiperandrojenizm için adrenalektomi; stres dozu uygulama protokolleri

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Ailesel HiperaldosteronizmOtozomal dominant

      Glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm (CYP11B1/CYP11B2) ile CLCN2, KCNJ5 veya CACNA1H kaynaklı formlar dahil, adrenal bezlerin çok fazla aldosteron ürettiği ve yüksek tansiyona yol açtığı bir grup durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi tedaviye yön verir (glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm için deksametazon, genel olarak aldosteron blokerleri) ve yakınların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYP11B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CYP11B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP11B1 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 8 üzerinde, 142.376.091 ile 143.376.090 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, geri iplikTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, ileri iplikADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, geri iplikARCJRK: 142.657.460–142.681.968, geri iplikJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, ileri iplikPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, ileri iplikLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, ileri iplikSLURP1: 142.740.941–142.742.414, geri iplikLYPD2: 142.750.150–142.753.006, geri iplikLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, geri iplikLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, geri iplikSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, geri iplikLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, geri iplikLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, ileri iplikGMLCYP11B1: 142.872.357–142.879.825, geri iplikCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, geri iplikCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, ileri iplikLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, geri iplikLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, ileri iplikLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, geri iplikLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, ileri iplikGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, ileri iplikZFP41: 143.247.110–143.276.403, ileri iplikGLI4: 143.263.193–143.276.937, ileri iplikGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, ileri iplikZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, geri iplikTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, ileri iplikRHPN1CYP11B1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 142.872.357–142.874.486, 2.130 bazEkson 8: 142.874.957–142.875.154, 198 bazEkson 7: 142.875.234–142.875.312, 79 bazEkson 6: 142.875.712–142.875.878, 167 bazEkson 5: 142.876.241–142.876.395, 155 bazEkson 4: 142.876.682–142.876.885, 204 bazEkson 3: 142.877.023–142.877.222, 200 bazEkson 2: 142.879.032–142.879.187, 156 bazEkson 1: 142.879.575–142.879.825, 251 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.512 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP11B1 genini nasıl okur

148

CYP11B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 148 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (67 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CYP11B1 genindeki 7,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP11B1 geni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1 geni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp11b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al