İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Özet

Sitogenetik konum
10p15.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Eksonlar
16,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
323 amino asit
Diğer adları
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Önceki semboller
DDH2, TDD
MANE Select transkripti
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu AKR1C2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

AKR1C2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, AKR1C2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AKR1C2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 4.495.816 ile 5.495.815 arasında.Kromozom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4.786.629–4.848.062, ileri iplikAKR1E2AKR1C1: 4.944.110–4.983.283, ileri iplikAKR1C1AKR1C2: 4.987.775–5.003.857, geri iplikAKR1C2AKR1C3: 5.035.354–5.108.244, ileri iplikAKR1C3AKR1C8: 5.121.764–5.185.190, geri iplikAKR1C8AKR1C4: 5.195.462–5.220.608, ileri iplikAKR1C4UCN3: 5.364.966–5.374.692, ileri iplikUCN3TUBAL3: 5.393.101–5.404.832, geri iplikTUBAL3NET1: 5.412.543–5.459.058, ileri iplikNET1AKR1C2 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 4.987.775–4.990.038, 2.264 bazEkson 8: 4.991.831–4.991.913, 83 bazEkson 7: 4.995.319–4.995.484, 166 bazEkson 6: 4.995.756–4.995.865, 110 bazEkson 5: 4.998.625–4.998.747, 123 bazEkson 4: 4.999.200–4.999.277, 78 bazEkson 3: 5.000.550–5.000.666, 117 bazEkson 2: 5.001.514–5.001.681, 168 bazEkson 1: 5.003.752–5.003.857, 106 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 972 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AKR1C2 genini nasıl okur

1

AKR1C2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, AKR1C2 genindeki 16,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AKR1C2 geni: aldo-keto reductase family 1 member C2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2 geni: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akr1c2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al