İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short telomere length

An abnormal reduction in telomere length. Telomeres are non-coding, repetitive sequences of DNA at the ends of the chromosomes of eukaryotic cells which become shorter as cells divide, and when telomere attrition reaches its limit, cell proliferation arrest, senescence, and apoptosis can occur.

HPO HP:0031413

Özet

Vücut sistemi
Abnormal cellular phenotype

Short telomere length ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short telomere length özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorHer zaman1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Her zaman1 durumda
NOP10NOP10 ribonucleoproteinHer zaman1 durumda
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseHer zaman2 durumda
POT1protection of telomeres 1Her zaman1 durumda
RPA1replication protein A1Her zaman1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseHer zaman1 durumda
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Her zaman2 durumda
TP53tumor protein p53Her zaman1 durumda
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Her zaman1 durumda
TYMSthymidylate synthetaseSık (%30–79)1 durumda
MDM4MDM4 regulator of p53Kaydedilmedi1 durumda
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Kaydedilmedi1 durumda
ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal telomere morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al