Özellik
Bone marrow disease
Klinik adı: Abnormal bone marrow cell morphology
An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bone marrow disease, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBone marrow disease ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bone marrow disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LPIN2lipin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Abnormal megakaryocyte morphology11 gen
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow7 gen
- Bone marrow maturation arrest6 gen
- Abnormal erythroid lineage cell morphology2 gen
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology2 gen
- Lymphoid hyperplasia2 gen
- Abnormality of bone marrow stromal cells1 gen
- Bone marrow cystine accumulation1 gen
- Increased bone marrow iron1 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde