İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Colorectal polyposis

Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen.

HPO HP:0200063

Özet

Diğer adları
Colorectal polyps
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

Colorectal polyposis ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Colorectal polyposis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayÇok sık (%80–99)3 durumda
MSH3mutS homolog 3Çok sık (%80–99)1 durumda
MUTYHmutY DNA glycosylaseÇok sık (%80–99)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologÇok sık (%80–99)1 durumda
RNF43ring finger protein 43Çok sık (%80–99)1 durumda
ALKALK receptor tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
AXIN2axin 2Sık (%30–79)1 durumda
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ASık (%30–79)1 durumda
DICER1dicer 1, ribonuclease IIISık (%30–79)1 durumda
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistSık (%30–79)1 durumda
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Sık (%30–79)1 durumda
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitSık (%30–79)2 durumda
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitSık (%30–79)2 durumda
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ABazen (%5–29)1 durumda
CHEK2checkpoint kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
MDM2MDM2 proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
TP53tumor protein p53Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Large intestinal polyposisRectal tumor

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al