Özellik

Abnormal shape of platelets

Klinik adı: Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Vücut sistemi: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-platelet-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Abnormal shape of platelets ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal shape of platelets ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of platelets özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
CALRcalreticulin	Çok sık (%80–99)	1 durumda
JAK2Janus kinase 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TP53tumor protein p53	Çok sık (%80–99)	1 durumda
WASWASP actin nucleation promoting factor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SC5Dsterol-C5-desaturase	Sık (%30–79)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Platelet abnormalities

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.