Gen
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134371(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79577(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Eksonlar
- 132,8 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 531 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- parafibromin, FIHP
- Önceki semboller
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE Select transkripti
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CDC73 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları
- Hiperparatiroidi-çene tümörü sendromuOtozomal dominant
CDC73 varyantlarından kaynaklanan, paratiroid kanseri, çene tümörleri ile böbrek ve rahim lezyonları riskinin yükseldiği paratiroid tümörleri.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Düzenli kalsiyum ve paratiroid hormonu kontrolleri, paratiroid tümörlerinin erken dönemde bulunup çıkarılmasını sağlar.
- Ailesel izole hiperparatiroidiOtozomal dominant
Diğer endokrin tümörleri olmadan ailede görülen, aşırı aktif paratiroid bezleri.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Malign Endokrin Neoplazi
Endokrin bezleri etkileyen malign bir neoplazi. Tipik örnekler arasında tiroid bezi karsinomu, paratiroid bezi karsinomu, hipofiz bezi karsinomu ve adrenal korteks karsinomu yer alır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Tiroid Kanseri
- Paratiroid Bezi Bozukluğu
Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CDC73 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 132,8 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.596 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CDC73 genini nasıl okur
120
CDC73 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CDC73 genindeki 132,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CDC73 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CDC73 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
3 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CDC73 geni: cell division cycle 73. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73 geni: cell division cycle 73 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc73
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde