İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

HPO HP:0009917

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Persistent pupillary membrane ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Persistent pupillary membrane özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HYAL2hyaluronidase 2Her zaman1 durumda
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Sık (%30–79)2 durumda
FZD4frizzled class receptor 4Sık (%30–79)1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Sık (%30–79)1 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
ADAMTSL4ADAMTS like 4Bazen (%5–29)1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Bazen (%5–29)1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the pupil

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al