Özellik

Notched pupil

Klinik adı: Coloboma

A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.

HPO HP:0000589

Diğer adları: Ocular coloboma, Ocular colobomas
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Notched pupil ile ilişkili 73 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Notched pupil özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Her zaman	1 durumda
FKRPfukutin related protein	Her zaman	3 durumda
KDM2Blysine demethylase 2B	Her zaman	1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	Her zaman	1 durumda
PLVAPplasmalemma vesicle associated protein	Her zaman	1 durumda
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Her zaman	2 durumda
CAPN15calpain 15	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Çok sık (%80–99)	2 durumda
GDF3growth differentiation factor 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
GDF6growth differentiation factor 6	Çok sık (%80–99)	2 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SEMA3Esemaphorin 3E	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Çok sık (%80–99)	1 durumda
WDR37WD repeat domain 37	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ACTG1actin gamma 1	Sık (%30–79)	1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Sık (%30–79)	1 durumda
MAB21L2mab-21 like 2	Sık (%30–79)	1 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Sık (%30–79)	1 durumda
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Sık (%30–79)	1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Sık (%30–79)	2 durumda
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TBC1D23TBC1 domain family member 23	Sık (%30–79)	1 durumda
TBR1T-box brain transcription factor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TBX22T-box transcription factor 22	Sık (%30–79)	2 durumda
TMEM138transmembrane protein 138	Sık (%30–79)	1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67	Sık (%30–79)	1 durumda
CACHD1cache domain containing 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Bazen (%5–29)	1 durumda
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	Bazen (%5–29)	2 durumda
KDM6Alysine demethylase 6A	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIAA0586KIAA0586	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIF7kinesin family member 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Bazen (%5–29)	1 durumda
MED16mediator complex subunit 16	Bazen (%5–29)	1 durumda
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
PAX6paired box 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Bazen (%5–29)	1 durumda
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Bazen (%5–29)	1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Bazen (%5–29)	2 durumda

33 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
POMKprotein O-mannose kinase	Bazen (%5–29)	2 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Bazen (%5–29)	2 durumda
PRMT7protein arginine methyltransferase 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Bazen (%5–29)	1 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
SATB2SATB homeobox 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Bazen (%5–29)	1 durumda
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Bazen (%5–29)	1 durumda
SIX6SIX homeobox 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
SOX2SRY-box transcription factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Bazen (%5–29)	1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
TMEM237transmembrane protein 237	Bazen (%5–29)	1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Seyrek (%1–4)	3 durumda
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F	Seyrek (%1–4)	1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Seyrek (%1–4)	2 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Seyrek (%1–4)	2 durumda
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PQBP1polyglutamine binding protein 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ALX3ALX homeobox 3	Kaydedilmedi	1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4	Kaydedilmedi	1 durumda
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase	Kaydedilmedi	1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Kaydedilmedi	1 durumda
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Kaydedilmedi	1 durumda
FKTNfukutin	Kaydedilmedi	1 durumda
FOXE3forkhead box E3	Kaydedilmedi	1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Kaydedilmedi	1 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MED13Lmediator complex subunit 13L	Kaydedilmedi	1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Kaydedilmedi	1 durumda
WASHC5WASH complex subunit 5	Kaydedilmedi	1 durumda
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal eye structure

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.