İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 289.126–296.107 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 14 ekson
Protein
737 amino asit
Diğer adları
FLJ22635
Önceki semboller
ATHL1
MANE Select transkripti
ENST00000409548.7NM_025092.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PGGHG genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PGGHG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 11, PGGHG genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGGHG ve yakınındaki 34 gen, kromozom 11 üzerinde, 1 ile 792.616 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167.784–208.695, geri iplikSCGB1C1: 193.078–194.575, ileri iplikCIMAP1A: 196.761–200.261, ileri iplikCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, ileri iplikRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, geri iplikSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, ileri iplikPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, ileri iplikNLRP6PGGHG: 289.126–296.107, ileri iplikPGGHGIFITM5: 298.200–299.533, geri iplikIFITM5IFITM2: 303.655–309.410, ileri iplikIFITM2: 308.408–315.272, ileri iplikIFITM3: 309.010–329.475, geri iplikIFITM1: 309.997–315.275, ileri iplikB4GALNT4: 369.457–382.117, ileri iplikB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, ileri iplikPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, geri iplikSIGIRRANO9: 417.921–442.072, geri iplikANO9PTDSS2: 448.268–501.142, ileri iplikPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, geri iplikRNH1HRAS: 532.242–537.343, geri iplikHRASLRRC56: 536.841–554.925, ileri iplikLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, geri iplikLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, ileri iplikRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, ileri iplikPHRF1IRF7: 612.551–615.983, geri iplikIRF7CDHR5: 616.405–626.078, geri iplikCDHR5SCT: 626.309–627.236, geri iplikSCTDRD4: 637.269–640.706, ileri iplikDRD4DEAF1: 644.220–707.118, geri iplikDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, ileri iplikEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, ileri iplikTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, ileri iplikTALDO1GATD1: 767.061–777.507, geri iplikGATD1CEND1: 785.900–790.113, geri iplikCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, geri iplikSLC25A22PGGHG şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkson 1: 289.126–289.239, 114 bazEkson 2: 289.804–290.075, 272 bazEkson 3: 290.390–290.600, 211 bazEkson 4: 290.678–291.113, 436 bazEkson 5: 291.976–292.095, 120 bazEkson 6: 292.546–292.677, 132 bazEkson 7: 292.886–292.997, 112 bazEkson 8: 293.163–293.235, 73 bazEkson 9: 293.366–293.502, 137 bazEkson 10: 293.594–293.727, 134 bazEkson 11: 293.830–293.925, 96 bazEkson 12: 294.099–294.196, 98 bazEkson 13: 294.267–294.478, 212 bazEkson 14: 294.556–296.107, 1.552 baz12345678910111213145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.214 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PGGHG genini nasıl okur

1

PGGHG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PGGHG genindeki 7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PGGHG geni: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG geni: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgghg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al