İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Blue nevus

A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.

HPO HP:0100814

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Blue nevus ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Blue nevus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PDE11Aphosphodiesterase 11ASık (%30–79)1 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaSık (%30–79)1 durumda
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Bazen (%5–29)1 durumda
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaBazen (%5–29)1 durumda
FOCADfocadhesinBazen (%5–29)1 durumda
GNA11G protein subunit alpha 11Bazen (%5–29)1 durumda
HEXBhexosaminidase subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
PUS3pseudouridine synthase 3Bazen (%5–29)1 durumda
TASP1taspase 1Bazen (%5–29)1 durumda
TYRP1tyrosinase related protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSeyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Mole

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al