Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 40,7 kb
Protein
394 aminosyror
Även känd som
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE Select-transkript
ENST00000302909.4NM_002246.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)

    • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension

      Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH) är en form av pulmonell arteriell hypertension (PAH) som uppstår på grund av mutationer i gener som predisponerar för PAH eller i en familjär kontext. HPAH kännetecknas av ökat motstånd i lungartärerna, vilket leder till högersidig hjärtsvikt. HPAH är progressiv och kan vara dödlig.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KCNK3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där KCNK3 finns. KCNK3 och 24 gener i närheten på kromosom 2, från 26 213 071 till 27 213 070.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, bakåt-strängHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, framåt-strängHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, bakåt-strängADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, framåt-strängSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, framåt-strängDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, bakåt-strängOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, framåt-strängCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakåt-strängCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, framåt-strängEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDDiagram över KCNK3: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 692 722–26 693 158, 437 baserExon 2: 26 727 667–26 733 420, 5 754 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 40,7 kb, och 1 185 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNK3

3

positioner i KCNK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,7 kb av KCNK3, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCNK3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNK3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNK3-genen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3-genen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnk3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test