SEC61A1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

  • Familjär juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomalt dominant

    En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, oftast orsakad av varianter i UMOD (och även REN eller SEC61A1), med hög urinsyra, tidig gikt och gradvis försämrad njurfunktion.

    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen, behandling av gikt och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer; REN-formen kan svara på fludrokortison.

• Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

Bredare grupperingar

• Andra medfödda immunbristsjukdomar

  • Medfödd immunbrist

    En av 114 gener kopplade till den

    Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  • Immunbristsjukdom

    En av 170 gener kopplade till den

    Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är SEC61A1 uppbyggd

Exoner utgör 3,6 kb av genens 19,2 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SEC61A1

Gener kopplade till samma tillstånd

• CD19CD19 moleculeDelar 3 tillstånd
• CR2complement C3d receptor 2Delar 3 tillstånd
• ICOSinducible T cell costimulatorDelar 3 tillstånd
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Delar 3 tillstånd
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Delar 3 tillstånd
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinDelar 3 tillstånd
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Delar 3 tillstånd
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Delar 3 tillstånd
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BDelar 3 tillstånd
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDelar 2 tillstånd
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Delar 2 tillstånd
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDelar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till SEC61A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEC61A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan