Gen
SF3B2
splicing factor 3b subunit 2
- HGNC 10769↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000087365↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10992↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 66 052 364–66 069 308 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 16,9 kb
- Protein
- 895 aminosyror
- Även känd som
- SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
- MANE Select-transkript
- ENST00000322535.11NM_006842.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SF3B2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SF3B2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SF3B2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 16,9 kb, och 2 688 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SF3B2
3
positioner i SF3B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av SF3B2, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SF3B2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SF3B2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SF3B2-genen: splicing factor 3b subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sf3b2
Dante Labs. SF3B2-genen: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sf3b2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor