Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TPP2

tripeptidyl peptidase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q33.1
Koordinater
Kromosom 13: 102 596 986–102 679 958 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 83 kb
Protein
1 262 aminosyror
Även känd som
TPPII
MANE Select-transkript
ENST00000376052.5NM_001330588.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är TPP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där TPP2 finns. TPP2 och 10 gener i närheten på kromosom 13, från 102 138 472 till 103 138 471.Kromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, bakåt-strängFGF14TPP2: 102 596 986–102 679 958, framåt-strängTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, bakåt-strängMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, bakåt-strängLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, bakåt-strängTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, bakåt-strängPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, framåt-strängBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, framåt-strängBIVM-ERCC5ERCC5: 102 845 831–102 875 995, framåt-strängERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, framåt-strängMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, bakåt-strängSLC10A2Diagram över TPP2: 30 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 102 596 986–102 597 203, 218 baserExon 2: 102 604 793–102 604 921, 129 baserExon 3: 102 614 101–102 614 196, 96 baserExon 4: 102 616 396–102 616 500, 105 baserExon 5: 102 618 722–102 618 846, 125 baserExon 6: 102 622 877–102 623 040, 164 baserExon 7: 102 627 012–102 627 166, 155 baserExon 8: 102 627 848–102 627 924, 77 baserExon 9: 102 629 482–102 629 609, 128 baserExon 10: 102 630 096–102 630 195, 100 baserExon 11: 102 633 950–102 634 098, 149 baserExon 12: 102 635 587–102 635 702, 116 baserExon 13: 102 636 224–102 636 392, 169 baserExon 14: 102 637 082–102 637 239, 158 baserExon 15: 102 638 239–102 638 315, 77 baserExon 16: 102 640 270–102 640 376, 107 baserExon 17: 102 643 222–102 643 376, 155 baserExon 18: 102 644 557–102 644 673, 117 baserExon 19: 102 644 909–102 645 009, 101 baserExon 20: 102 646 294–102 646 390, 97 baserExon 21: 102 647 207–102 647 344, 138 baserExon 22: 102 648 907–102 649 151, 245 baserExon 23: 102 649 408–102 649 486, 79 baserExon 24: 102 651 359–102 651 397, 39 baserExon 25: 102 657 056–102 657 207, 152 baserExon 26: 102 663 648–102 663 744, 97 baserExon 27: 102 664 795–102 664 925, 131 baserExon 28: 102 674 283–102 674 490, 208 baserExon 29: 102 676 296–102 676 415, 120 baserExon 30: 102 678 227–102 679 958, 1 732 baser1510152025305′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,5 kb av genens 83 kb, och 3 789 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TPP2

    1

    position i TPP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 83 kb av TPP2, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TPP2-genen: tripeptidyl peptidase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpp2

    Vancouver

    Dante Labs. TPP2-genen: tripeptidyl peptidase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpp2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test