Gen

CDH1

cadherin 1

Cytogenetisk position: 16q22.1
Koordinater: Kromosom 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 98,2 kb
Protein: 882 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: uvomorulin, CD324
Tidigare symboler: UVO
MANE Select-transkript: ENST00000261769.10NM_004360.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CDH1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftlig diffus magcancer
- CDH1-relaterat syndrom med diffus magcancer och lobulär bröstcancerAutosomalt dominant
  Varianter i CDH1 som ökar livstidsrisken för diffus magcancer och lobulär bröstcancer.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Förebyggande borttagning av magsäcken övervägs ofta, alternativt intensiv endoskopisk uppföljning, och för kvinnor bröst-MR.
- Ärftligt diffust adenokarcinom i magsäckenAutosomalt dominant
  Familjär samling av diffus magcancer, ofta orsakad av varianter i CDH1.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Specialistbedömning av kirurgi av magsäcken eller endoskopisk uppföljning.
Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2
- Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant
  Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest CDH1

517

positioner i CDH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 98,2 kb av CDH1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (228)

De CDH1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A530Cfs*7	c.1587dup	Exon 11	68 819 300	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A546Lfs*11	c.1636del	Exon 11	68 819 347	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>G		Exon 1	68 737 416	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>A		Exon 1	68 737 417	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>C		Exon 1	68 737 417	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>G		Exon 1	68 737 417	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3G>A		Exon 1	68 737 418	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.11G>A		Exon 1	68 737 426	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.48+1G>A		Intron 1	68 737 464	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.49-2A>G		Intron 1	68 738 295	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 228 CDH1-varianter →

Egenskaper kopplade till CDH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 18 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the ear

Abnormality of the breast

Breast cancer

Abnormality of the voice

Nasal speech

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDH1-genen: cadherin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1-genen: cadherin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdh1

Ett test. Ett helt liv av svar.