Gen
CTNND1
catenin delta 1
- HGNC 2515↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198561↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1500↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 57 761 802–57 819 540 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 57,7 kb
- Protein
- 968 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0384, p120, p120cas, p120ctn
- Tidigare symboler
- CTNND
- MANE Select-transkript
- ENST00000399050.10NM_001085458.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTNND1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CTNND1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CTNND1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,7 kb av genens 57,7 kb, och 2 907 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTNND1
19
positioner i CTNND1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 57,7 kb av CTNND1, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTNND1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTNND1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTNND1-genen: catenin delta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnd1
Dante Labs. CTNND1-genen: catenin delta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor