AtlasGen
SLC39A8
solute carrier family 39 member 8
- HGNC 20862↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138821↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64116↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q24
- Koordinater
- Kromosom 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 83,8 kb
- Protein
- 460 aminosyror
- Även känd som
- BIGM103, ZIP8, ZIP-8
- MANE Select-transkript
- ENST00000356736.5NM_001135146.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc39a8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC39A8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- SLC39A8-CDGAutosomalt recessiv
En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i mangantransportörgenen SLC39A8, med utvecklingsförsening, låg muskelspänning, epileptiska anfall och mycket lågt mangan i blodet.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Mangan i hög dos, med eller utan galaktos, under specialistledning kan förbättra glykosyleringen.
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är SLC39A8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 83,8 kb, och 1 383 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC39A8
5Lätt
Hur svår SLC39A8 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC39A8 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SLC39A8:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.5,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.16 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SLC39A8:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
7
positioner i SLC39A8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 83,8 kb av SLC39A8, inklusive introner, inte bara de 3,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (7)
The SLC39A8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannolikt patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.112G>C (p.Gly38Arg) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.1283C>T (p.Thr428Ile) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.610G>T (p.Gly204Cys) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.218dup (p.Cys74fs) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.1026T>A (p.Cys342Ter) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.338G>C (p.Cys113Ser) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001135146.2(SLC39A8):c.316C>T (p.Gln106Ter) (opens in a new tab) | SLC39A8-CDG | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Delar 1 tillstånd
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC39A8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC39A8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC39A8-genen: solute carrier family 39 member 8. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a8
Dante Labs. SLC39A8-genen: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a8
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor