Gen
SLC35B2
solute carrier family 35 member B2
- HGNC 16872↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157593↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 347734↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 44 254 101–44 257 528 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,4 kb
- Protein
- 432 aminosyror
- Även känd som
- UGTrel4
- MANE Select-transkript
- ENST00000393812.4NM_178148.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC35B2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC35B2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC35B2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 3,4 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC35B2
2
positioner i SLC35B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,4 kb av SLC35B2, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC35B2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC35B2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Leukodystrophy
- Limb dystonia
- Thin corpus callosum
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC35B2-genen: solute carrier family 35 member B2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35b2
Dante Labs. SLC35B2-genen: solute carrier family 35 member B2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35b2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor