AtlasGen
GAD1
glutamate decarboxylase 1
- HGNC 4092↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000128683↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2571↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 170 816 887–170 861 151 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 44,3 kb
- Protein
- 594 aminosyror
- Tidigare symboler
- GAD
- MANE Select-transkript
- ENST00000358196.8NM_000817.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gad1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GAD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är GAD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 44,3 kb, och 1 785 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av GAD1
1Lätt
Hur svår GAD1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i GAD1 ligger där korta läsningar kan kartläggas tydligt.
Det som tillkommer: andelen av GAD1s exoner i varje typ av svårsekvenserad region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så att ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och kanske inte täcker. Vikt 15 %.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunt. Vikt 10 %.5,8 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensmonteringen, där det inte finns någon sekvens som läsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, baserad på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av GAD1s exonbaser i den typen av svår region. Poängen väger dem efter hur mycket var och en kostar ett anrop med korta läsningar: 0 när ingen bas ligger i någon av dem, 100 när varje bas ligger i alla.
7
positioner i GAD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 44,3 kb av GAD1, inklusive introner, inte bara de 3,3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (7)
The GAD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannolikt patogen 5
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000817.3(GAD1):c.87C>A (p.Tyr29Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.865C>T (p.Gln289Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.611G>A (p.Trp204Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.703_706del (p.Arg234_Glu235insTer) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.719C>G (p.Ser240Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.1297G>T (p.Gly433Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000817.3(GAD1):c.1370G>A (p.Arg457His) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 89 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDelar 1 tillstånd
- ACTL6Bactin like 6BDelar 1 tillstånd
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Delar 1 tillstånd
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Delar 1 tillstånd
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDelar 1 tillstånd
- ARXaristaless related homeoboxDelar 1 tillstånd
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Delar 1 tillstånd
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till GAD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GAD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GAD1-genen: glutamate decarboxylase 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gad1
Dante Labs. GAD1-genen: glutamate decarboxylase 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gad1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor