Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Sammanfattning

Även kallad
Short legs
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 gener kopplade till Short lower limbs

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short lower limbs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
GNA11G protein subunit alpha 11Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
MMP13matrix metallopeptidase 13Mycket ofta (80–99 %)I 3 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chainOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FN1fibronectin 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LAMA5laminin subunit alpha 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedInte registreratI 1 tillstånd
NOGnogginInte registreratI 1 tillstånd
PPIBpeptidylprolyl isomerase BInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Lower limb undergrowth

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test