Egenskap

Multiple enchondromatosis

Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-enchondromatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Multiple enchondromatosis, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

10 gener kopplade till Multiple enchondromatosis

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Multiple enchondromatosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	Alltid	I 1 tillstånd
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Alltid	I 2 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 3 tillstånd
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal shape of cartilage Enchondroma

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.