Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Sammanfattning

Även kallad
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 gener kopplade till Flat acetabular roof

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Flat acetabular roof förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
BNIP1BCL2 interacting protein 1AlltidI 1 tillstånd
CANT1calcium activated nucleotidase 1AlltidI 2 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlltidI 3 tillstånd
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1AlltidI 1 tillstånd
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1AlltidI 1 tillstånd
PAM16presequence translocase associated motor 16AlltidI 1 tillstånd
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAlltidI 1 tillstånd
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyAlltidI 1 tillstånd
SLC35D1solute carrier family 35 member D1AlltidI 1 tillstånd
DYMdymeclinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Ofta (30–79 %)I 3 tillstånd
COG1component of oligomeric golgi complex 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
COMPcartilage oligomeric matrix proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
BGNbiglycanInte registreratI 1 tillstånd
CCN2cellular communication network factor 2Inte registreratI 1 tillstånd
CEP120centrosomal protein 120Inte registreratI 1 tillstånd
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Inte registreratI 1 tillstånd
FLNBfilamin BInte registreratI 1 tillstånd
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaInte registreratI 1 tillstånd
GPX4glutathione peroxidase 4Inte registreratI 1 tillstånd
IFT52intraflagellar transport 52Inte registreratI 1 tillstånd
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Inte registreratI 1 tillstånd
MATN3matrilin 3Inte registreratI 1 tillstånd
NANSN-acetylneuraminate synthaseInte registreratI 1 tillstånd
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Inte registreratI 1 tillstånd
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Inte registreratI 1 tillstånd
WDR35WD repeat domain 35Inte registreratI 1 tillstånd
XYLT1xylosyltransferase 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of the hipbone socket

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test