Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

HPO HP:0009824

Sammanfattning

Även kallad
Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

16 gener kopplade till Upper limb undergrowth

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper limb undergrowth förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAlltidI 1 tillstånd
TBX5T-box transcription factor 5AlltidI 1 tillstånd
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chainOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
FN1fibronectin 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SALL4spalt like transcription factor 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
LBRlamin B receptorIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
MEG3maternally expressed 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PDE4Dphosphodiesterase 4DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
RTL1retrotransposon Gag like 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticInte registreratI 1 tillstånd
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Absent/small bones of the upper limbsLimb undergrowth

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test