Egenskap
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Sammanfattning
- Även kallad
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test78 gener kopplade till Short toe
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short toe förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOGnoggin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PHF6PHD finger protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNXBtenascin XB | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAadenosine deaminase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 38 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAG1recombination activating 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAG2recombination activating 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SHOXSHOX homeobox | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor