Egenskap
Abnormal shape of joints
Kliniskt namn: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Abnormal shape of joints, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test12 gener kopplade till Abnormal shape of joints
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal shape of joints förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Arthritis173 gener
- Joint dislocation76 gener
- Joint swelling53 gener
- Pterygium37 gener
- Fusion of joints25 gener
- Calcium deposits in joints22 gener
- Disease of the joints22 gener
- Bleeding within a joint18 gener
- Enlarged joints10 gener
- Joint subluxation10 gener
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 gener
- Osteochondrosis5 gener
- Abnormality of lower limb joint2 gener
- Periarticular soft-tissue mass1 gen
- Progressive joint destruction1 gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor