Egenskap
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Abnormal bone structure
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal bone structure förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Breakdown of bone74 gener
- Abnormal cortical bone morphology49 gener
- Abnormal bone maturation14 gener
- Bone cyst14 gener
- Abnormal trabecular bone morphology6 gener
- Pagetic bone lesion3 gener
- Dysplastic patella1 gen
- Fibrous dysplasia of bone1 gen
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor