Egenskap

Delayed maturation of pubic bone

Kliniskt namn: Delayed pubic bone ossification

Delayed maturation and calcification of the pubic bone.

HPO HP:0008788

Även kallad: Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

8 gener kopplade till Delayed maturation of pubic bone

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Delayed maturation of pubic bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2	Alltid	I 1 tillstånd
NKX3-2NK3 homeobox 2	Alltid	I 1 tillstånd
SIK3SIK family kinase 3	Alltid	I 1 tillstånd
CBFBcore-binding factor subunit beta	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Ofta (30–79 %)	I 4 tillstånd
GJB2gap junction protein beta 2	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
GJB6gap junction protein beta 6	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal maturation of the pubic bone

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.